Trisomie 21 et grossesse


Nouvelles modalités de dépistage de la trisomie 21
                            Revue Prescrire d'avril 2010 (pdf)

Cette nouvelle façon de procéder
           détecte 90 % des trisomies foetales
           présente 5% de faux positifs

Le médecin a l'obligation de la proposer et de l'expliquer à la patiente

La patiente a le droit de refuser de faire le dépistage

L'échographiste doit être accrédité: inscrit à un réseau de périnatalité avec numéro d'identifiant CPDPN

Le biologiste doit également être accrédité

La prise de sang peut être faite par un biologiste non accrédité qui enverra le prélèvement à un biologiste accrédité

La biologie doit être faite le jour même ou le lendemain de l'échographie

Le risque estimé est calculé à partir de trois paramètres:
         âge de la patiente
         clarté nucale
         marqueurs sériques maternels (MSM): sous unité ß libre de HCG   et  la PAPP-A

La biopsie du trophoblaste: Si le risque estimé est < 1/250 il faut pratiquer rapidement une biopsie du trophoblaste
         par voie naturelle
         sous échographie
         il existe un risque hémorragique
         la biopsie entraîne 1% de fausse couche


Estimation du risque foetal de trisomie 21(pdf)
        document à remplir et à remettre
            => à la patiente
            => au laboratoire de biologie


Contacts utiles à Paule de Viguier:
            La liste des échographistes accrédités peut être donnée par le Réseau MATERMIP    05-67-77-12-53
            Dr CONNAN Laure, gynéco-obstétricienne  05-67-77-13-13
            Dr Lorenzini Françoise, endocrinologue :  05-67-77-11-45





D'après le site incontournable du Dr Aly Abbara:
Depuis l'arrêté du 23 juin 2009, il a été généralisé en France, le dépistage au premier trimestre de la grossesse de la trisomie 21 fœtale
Ce dépistage consiste à évaluer le taux du risque de trisomie 21 chez le fœtus en combinant:
    • la valeur de l'épaisseur de la clarté nucale " CN "
      entre 11 SA et 13 SA et 6 jours (soit chez les foetus dont la longueur crânio-caudale " LCC " est située entre 45 et 84 mm)
    • les dosages, au premier trimestre (entre 11 SA et 13 SA et 6 jours) des marqueurs sériques maternels (MSM), à savoir
              la sous unité
      β libre de hCG
              et la PAPP-A
    • Sont pris en compte aussi pour calculer ce risque de la trisomie 21 foetale au premier trimestre de la grossesse :
    • Le calcul du risque combiné de la trisomie 21 fœtale au premier trimestre de la grossesse permet un diagnostic précoce de la trisomie 21 fœtale tout en diminuant considérablement le taux des cas faux positifs (il faux réaliser environ 10 amniocentèses pour dépister un cas de trisomie 21 fœtale contre environ 112 amniocentèses quand ce dépistage est réalisé au cours du deuxième trimestre de la grossesse par le simple dosage des marqueurs sériques maternels).

Les trois possibilités de dépistage de la trisomie 21 fœtale
  Dépistage du premier trimestre
(calcul du risque combiné)
Dépistage du deuxième trimestre
(calcul du risque intégré)
Dépistage du deuxième trimestre
(calcul simple du risque sérique
par dosage des MSM)
  • Semaines d'aménorrhée
11 à 13 SA et 6 jours 14 à 17 SA et 6 jours 14 à 17 SA et 6 jours
  • Dosages des marqueurs
    sériques materness
    (MSM)
  • PAPP-A (protéine plasmatique placentaire A)
  • Sous unité β libre de hCG
  • Sous unité β libre de hCG
  • UE3 (unconjugated estriol)
  • α foetoprotéine.
  • Sous unité β libre de hCG
  • UE3 (unconjugated estriol)
  • α foetoprotéine.
  • Echographie
  • CN (clarté nucale)
  • LCC (longueur crânio-caudale)
  • CN (clarté nucale) mesurée entre 11 et 13 SA et 6 jours
  • LCC (longueur crânio-caudale) mesurée entre 11 et 13 SA et 6 jour
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